Вся библиотека >>>

Содержание книги >>>

 

Медицинская литература

Популярная медицинская энциклопедия


Раздел: Медицина 



 

ГЕНЕТИКА

 

 

— наука о наследственности и изменчивости организмов. Первые попытки исследования наследственности относятся к 17 в. В 1694 г. нем. ботаник Р. Камерариус доказал существование половых различий у растений. В начале 18 в. были получены искусственные гибриды растений. В 1760 г. член Петербургской академии наук И. Кельрейтер установил наследование гибридами признаков родителей и доказал «равноправие» мужских и женских клеток в формировании завязи, а также предложил методы искусственного скрещивания, к-рые используются до настоящего времени. С начала 19 в. предпринимались многочисленные попытки выяснить законы наследования потомками признаков родителей. Сделать это удалось только во второй поло-. вине 19 в. чещ. натуралисту И. Г. Менделю. В 1865 г. он доложил результаты своих многолетних наблюдений. Впервые применив статистические методы обработки результатов биологич. экспериментов, И. Г. Мендель сформулировал основные законы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам (правила или законы Менделя — см. Наследственность). Более того, И. Г. Мендель высказал предположение о существовании в клетках отдельных (дискретных) частиц, являющихся задаткам!! наследственных признаков. Каждая соматическая клетка (клетка тела) несет пару наследственных задатков, в половых клетках (гаметах) содержится по одному задатку из пары. При оплодотворении, когда происходит слияние половых клеток, эти задатки объединяются в различных комбинациях. Их проявление в процессе формирования нового организма лежит в основе воспроизведения наследственных признаков родителей. В условиях, когда науке еще не были известны многие существенные детали строения клетки, клеточное деление, сущность полового процесса, когда представления о наследственности носили умозрительный характер, гениальная догадка И. Г. Менделя, основанная лишь на безупречно точных опытах, их математической обработке и глубоком логическом анализе причин наблюдаемых явлений, настолько опережала свою эпоху, что не могла быть понята и оценена современниками. Только спустя 35 лет одновременно и независимо друг от друга голл. ученый Г. де Фриз, нем. ученый К. Корренс и чеш. ученый Э. Чермак вторично «открыли» законы наследования признаков и, случайно обнаружив забытую работу И. Г. Менделя, познакомили с ней научную общественность. С этого времени учение о наследственности начало развиваться как самостоятельная наука, к-рая с 1906 г. по предложению англ. биолога У. Бэтсона стала именоваться генетикой. Наследственные задатки дат. ученый У. Иоганнсен в 1909 г. предложил называть генами.

Начало 20 в. ознаменовалось бурным развитием генетических исследований. К этому времени благодаря успехам микроскопич. техники стали известны детали строения клетки, были открыты закономерности образования половых клеток, обнаружены хромосомы — особые структуры в ядре клетки, число и набор к-рых оказались весьма стабильны в клетках организмов одного вида и различны в клетках организмов разных  видов;   было  открыто  деление клеток — митоз, во время к-рого происходит точное распределение удвоившихся хромосом родительских клеток по дочерним клеткам. Поэтому именно хромосомы стали считать носителями наследственных задатков — генов. Выяснение закономерностей созревания половых клеток и сущности полового процесса в целом полностью подтвердили предположение И. Г. Менделя о дискретности и парности наследственных задатков. 'С этих пор явление наследственности стали прочно связывать с материальными структурами клетки, каковыми являются хромосомы.

В 1899—1901 гг. голл. ученый Г. де Фриз и рус. ученый С. И. Коржинский обнаружили организмы, резко отличающиеся от своих сородичей по какому-либо признаку, и сформулировали теорию, согласно к-рой наследственные свойства и признаки организма могут внезапно и резко изменяться. Эта теория получила название «теории мутаций» (см. Изменчивость, Мутагенез), а особи, резко отличающиеся по какому-либо признаку от своих сородичей, были названы мутантами.

 



В 1910—1913 гг. амер. биолог Т. Морган и его ученики в опытах на плодовой мушке дрозофиле доказали, что гены действительно сосредоточены в хромосомах в линейном порядке; был экспериментально установлен процесс обмена участками хромосом во время сближения парных хромосом и перекреста между ними (кроссинговера). Вслед за этим были построены первые карты хромосом сначала для широко используемого в генетических экспериментах насекомого дрозофилы, а затем и для ряда других организмов (прежде всего полезных растений). На картах указывалось взаимное расположение генов и относительное расстояние между ними. Эта работа стала возможной, в частности, потому, что Т. Моргану и его ученикам удалось обнаружить в естественных условиях мутантных дрозофил по нескольким сотням генов. Учение Т. Моргана, получившее название хромосомной теории наследственности, стало одним из наиболее крупных материалистич. обобщений молодой Г. в начале 20 в.

В то же время в методология, плане изучение расположения генов в хромосомах, проводившееся школой Т. Моргана, и анализ комбинирования генов при скрещивании различных организмов велись раздельно. Ученые не видели на первых порах четких связей между обоими направлениями генетических исследований. Не способствовало их объединению и изучение мутаций и частоты встречаемости их в естественных условиях. Более того, оба основателя мутационной теории (и Г. де Фриз, и СИ. Коржинский) противопоставляли процесс возникновения мутаций учению Ч. Дарвина (см. Эволюционное учение). Несколько различно в генетическом смысле, но в методоло-гич. плане фактически одинаково С. И. Коржинский и Г. де Фриз даже пытались заменить дарвинизм мутационной теорией, считая, что основным фактором эволюции живой природы является не процесс естественного отбора, т. е. выживания наиболее приспособленных к условиям существования форм, а процесс самопроизвольного возникновения мутантных форм организмов. Их взгляды были подхвачены рядом апологетов их теории, и пропасть, разверзшаяся между учением И. Г. Менделя (позднее и Т. Моргана) н дарвинизмом, углублялась все больше. Тем более значительным вкладом в развитие генетики и эволюционного учения стала теоретическая работа сов. ученого С. С. Четверикова, доказавшего в 1926 г., что именно мутации, возникающие в естественных условиях и подчиняющиеся наследованию по закономерностям И. Г. Менделя, служат основным материалом для естественного отбора. С. С. Четвериков математически рассчитал скорость отбора и распределения мутантных генов в ряду поколений организмов в популяциях и тем самым заложил основы важнейшей отрасли Г.— по-пуляционной генетики. Большую роль для понимания возможностей мутационного процесса и типов возникающих мутаций сыграл сформулированный сов. ученым Н. И. Вавиловым закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Сущность этого закона заключается в том, что возникающие новые наследственные признаки (мутации) у родственных организмов (видов, родов и семейств) однотипны (параллельны) и эти признаки повторяют друг друга тем полнее, чем ближе сопоставляемые формы по своему происхождению. Н. И. Вавилов провел огромную работу по обследованию центров происхождения культурных растений, поиску по всему миру древних предков современных культурных растений, различных измененных форм этих растений (мутантов), созданию всеобъемлющей коллекции мировых растительных ресурсов и, наконец, созданию учения о теоретических основах селекции растений.

В генетических исследованиях, проводимых до 1925 г., ученые использовали мутанты, встречающиеся в естественных условиях. Хотя ряд ученых (Т. Морган, Н. К. Кольцов и др.) понимали, что можно вызвать мутации искусственно, многочисленные попытки осуществить это экспериментально долгое время оказывались безуспешными. Лишь в конце 20-х — начале 30-х гг. была экспериментально доказана возможность изменчивости генов (мутации) под влиянием факторов окружающей среды. В 1925 г. сов. ученые Г. А. Надсон и его ученик Г. С. Филиппов на низших дрожжах, а в 1927 г. амер. ученый Г. Мёллер на дрозофиле получили наследственные изменения (мутации) под действием рентгеновских лучей; в 1928 г. другой ученик Г. А. Над-сона — М. Н. Мейсель показал способность химич. агентов вызывать мутации у дрожжей. В 1932 г. явление химич. мутагенеза у дрозофилы наблюдал сов. ученый В. В. Сахаров, а начиная с 1939 г. сов. генетик И. А. Рапопорт начал широкое изучение мутагенной (вызывающей мутации) активности многих химических соединений. Большой вклад в изучение этой проблемы внесли англ. ученые Ш. Ауэрбах, Т. Лавли и др.

В результате всех этих исследований уже в конце 20-х гг. перед генетиками особенно остро встал вопрос, что же представляет собой ген как структурная единица наследственности и какова, его химич. природа.

Попытки найти ответ на первый вопрос были предприняты еще Т. Морганом, а также рядом других исследователей (в т. ч. сов. учеными А. С. Сереб-ровским, Н. В. Тимофеевым-Ресовским, А. А. Прокофьевой-Бельговской в соавторстве с Г. Мёллером, приехавшим на несколько лет работать в СССР, и др.). Было установлено, что каждый ген определяет развитие определенного признака и является минимальной частью хромосомы, к-рая может быть передана в другую хромосому в процессе их перекреста (кроссинговера). Считалось также установленным, что в результате ген изменяется целиком, не дробясь. Однако в 1928—1929 гг. в лаборатории А. С. Серебровского было доказано, что в определенных условиях удается разделить ген на различные участки (центры), мутирующие раздельно, и в дальнейшем им и его учениками, прежде всего Н. П. Дубининым, была сформулирована так наз. центровая теория гена. Сущность этой теории заключалась в том, что ген состоит из отдельных расположенных в линейном порядке частей, что отдельные части гена могут независимо друг от друга изменяться (мутировать), обмениваться при перекресте хромосом (кроссинговере) и что действие гена в целом обусловлено объединением и согласованием функций его частей. Позднее, в 1957—1961 гг., амер. ученый С. Бензер экспериментально доказал, что по длине гена может возникать множество мутаций и что при кроссннговере в обмене участвуют не целые гены, а их отдельные участки.

Сложнее обстояло дело с изучением хим. природы генов. Еще во второй половине 19 в. было выяснено, что в хромосомах содержатся белки и нуклеиновые кислоты и что одна из нуклеиновых к-т — дезоксирибонуклеи-новая к-та (ДНК) содержится гл. обр. в хромосомах. Однако биологи вплоть до 50-х гг. 20 в. полагали, что гены должны содержаться в молекулах белков. Лишь после зарождения нового направления в Г.— молекулярной генетики удалось доказать, что именно ДНК несет генетическую функцию. Первые эксперименты, прямо показавшие это, были сделаны на микроорганизмах. В 1944 г. было установлено, что введение ДНК, взятой от одних бактерий, в клетки других вызывает у последних изменения наследственных свойств. В 1953 г. амер. ученый Дж. Уотсон и англ. ученый Ф. Крик предложили гипотезу о строении ДНК, согласно к-рой молекула ДНК имеет форму двойной спирали. Гипотеза Дж. Уотсона и Ф. Крика, быстро получившая подтверждение, признание и развитие, лежит в основе современных представлений о строении и свойствах нуклеиновых к-т. Относительная хим. стабильность и присутствие ДНК и РНК в составе всех без исключения живых организмов позволили предположить, что именно ДНК и РНК, а не белки являются теми молекулярными структурами, к-рые обеспечивают хранение и передачу генетической информации — наследование признаков от клетки к клетке и через половые клетки от организма родителей к потомкам. Иными словами, именно ДНК и РНК содержат в своей структуре «запись» наследственной информации, тот генетический код, ту наследственную программу, согласно к-рой при развитии нового организма будут формироваться его признаки и свойства. Гипотеза Уотсона — Крика давала возможность понять, как происходит постоянное и точное воспроизведение молекул ДНК (репликация), т. е. как обеспечивается сохранение и поддержание генетической программы. Сама идея о возможности воспроизведения наследственного материала была высказана сов. ученым Н. К. Кольцовым еще в 1927 г. Однако Н. К. Кольцов связывал эту способность с функцией белковых молекул хромосом. В дальнейшем было установлено, что воспроизведение (репликация) молекул ДНК происходит путем удвоения ее цепей предварительным разъединением двойной спирали на две одиночные и путем достройки на каждой из них ее копии согласно правилу соответственности, комплементарности (см. Генетический код). Дальнейшие исследования раскрыли сложный механизм воспроизведения ДНК, выявили роль ферментов в этом процессе, показали, что принципиальная схема репликации сходна как у низших, так и у высших организмов (см. Молекулярная генетика, Нуклеиновые кислоты).

Параллельно с этим начала вырисовываться картина функционирования наследственной записи, т. е. осуществления генетического контроля синтеза белков. Выяснилась роль в этом процессе молекул двух видов РНК — так наз. информационной РНК и транспортной РНК. Возможности молекулярного анализа структур ядра клетки вооружили Г. новыми точными, экспериментально доказанными данными о структуре и свойствах генов. Было развито представление о гене как отрезке молекулы ДНК (у нек-рых вирусов РНК), к-рый определяет строение первичной структуры молекулы белка, является основой современной Г. (см. Ген, Генетический код).

Дальнейшим шагом в познании функции генов было установление механизмов регуляции их работы. В 1961 г. франц. ученые Ф. Жакоб и Ж. Моно выявили, что у микроорганизмов наряду с генами, определяющими синтез ферментов (так наз. структурными генами), существуют участки ДНК, управляющие активностью этих структурных генов,— так наз. регуляторные участки. Было выяснено, что имеются гены-регуляторы, кодирующие белки-репрессоры, последние «закрывают» или, напротив, «открывают» операторные участки, после чего становится возможным соединение ферментов, ведущих синтез копий генов в виде информационных РНК (РНК-полимераз) с молекулами ДНК. Продвигаясь по гену, РНК-полимераза ведет копирование (считывание, или транскрипцию) генетической  информации.

Начиная с 1960 г. стали проводиться исследования молекулярных основ возникновения мутаций, в результате к-рых была выявлена общая схема изменений генетического кода, приводящих к мутациям. После открытия .у микроорганизмов животных и растений свойства восстановления (репарации) генетических повреждений в результате работы специальных ферментов (см. Репарация генетическая) стали накапливаться   данные   о   связи   мутагенеза и репарации. В ходе этих исследований было выяснено, что повреждение генов системы репарации приводит к ряду серьезных заболеваний. Было установлено, что частота хромосомных нарушений прямо зависит от уровня активности репарирующих систем. Т. о., эти открытия, сделанные в кратчайшие сроки, позволили создать стройную материалистическую концепцию устройства и функционирования генетического   аппарата   живых   клеток.

Однако следует подчеркнуть, что

подавляющее большинство исследова

ний, посвященных изучению генетиче

ского кода, было проведено на микро

организмах и еще предстоит выяснить,

насколько справедлива концепция регу

ляции действия генов, принятая для

бактерий и вирусов, в отношении более

высокоорганизованных       организмов.

Сов. ученые А. С. Спирин и Г. П. Георгиев (1964—1965) экспериментально доказали, что в клетках животных существуют особые формы сохранения генетической информации в виде сформировавшихся ранее на молекулах ДНК комплексов РНК и белка (так наз. информосомы). В лаборатории Г. П. Георгиева были проведены широкие исследования структуры ДНК и характера считывания (транскрипции) генетической информации в хромосомах высших организмов. В 1959 г. амер. ученые Бриттен и Кон обнаружили, что у высших организмов, в отличие от микробов, в ДНК хромосом имеются области, в к-рых последовательность расположения нуклеотидов (основных структурных единиц нуклеиновых к-т, и в частности ДНК) многократно повторена. Роль этих повторов пока еще не ясна, но установлено, что эти зоны отграничивают области так наз. уникальных последовательностей, в к-рых, видимо, и сосредоточены структурные гены. В 1974—1976 гг. стал проясняться характер взаимодействия ДНК и особых белковых молекул (гистонов) и сложилось представление об организации хромосом на молекулярном уровне (см. Хромосомы).

Большие успехи достигнуты в изучении Г. соматических клеток (клеток тела)  человека,   животных и растений.

Одним из наиболее увлекательных и наименее выясненных вопросов Г. является вопрос о генетическом контроле развития, о реализации программы развития, закодированной в генах, в совокупность признаков и свойств организма (так наз. биология развития). Вопрос этот, естественно, включает в себя и проблему соотношения наследственного и средового факторов в формировании организма.

Выяснение молекулярных механизмов реализации генетической программы, т. е. данные молекулярной Г., способствовали переходу на новый уровень исследований в области изучения индивидуального развития — эмбриологии, возрастной морфологии и физиологии, геронтологии (наука о старении организма), а в медицине — в области акушерства, педиатрии и других разделов клинич. медицины. Центральным стал вопрос об интимных механизмах дифференцировки клеток, зародыша, в результате к-рых, напр., за несколько месяцев из оплодотворенной женской половой клетки (зиготы) развивается сложный многоклеточный организм человека с многообразными и высокоразвитыми функциональными возможностями.

Старый вопрос о роли наследственности и факторов окружающей среды в формировании и развитии организма после многих лет значительных противоречий, дискуссий и заблуждений разрешается на базе признания единства генетического и средового факторов. В процессе развития каждого организма реализация генетической программы в свойства и признаки нового организма идет под влиянием окружающих организм условий существования. Наличие генетической программы обеспечивает наследование организмом признаков предков, его видовых особенностей, а влияние условий существования в период развития организма определяет отклонения, индивидуальные отличия, к-рые, как правило, не затрагивают генетического аппарата половых клеток и не наследуются. Если же под влиянием сильнодействующих факторов среды возникла мутация, то такое изменение наследуется и может сохраниться в поколениях. Современная Г. в зависимости от конкретных объектов, задач и методов исследования имеет ряд разделов и направлений. В рамках Г. сформировались как самостоятельные научные дисциплины молекулярная генетика, биохимич. генетика, генетика развития, цитогенетика, радиационная генетика, популяцион-ная генетика, генетика микроорганизмов (см. Бактерии, Вирусы) и др. Специализация внутри каждой из этих дисциплин достигла настолько большой степени, что многие из них воспринимаются на первый взгляд как самостоятельные, не связанные друг с другом отрасли науки. Вместе с тем, несмотря на кажущуюся изолированность, каждая из этих дисциплин служит цели познания различных сторон таких фундаментальных свойств живого, как наследственность   и   изменчивость.

Такая общая методологич. направленность исследований разных сторон проявления общебиологич. свойств наследственности и изменчивости, несомненно, приведет в будущем к объединению всех пока разнородных и порой даже внешне не связанных генетических дисциплин в единую науку. Этот процесс проявляется, конечно, и сейчас, но он еще далек от завершения.

Все большее развитие получают генетические исследования, направленные на познание наследственности человека. Большое внимание уделяется изучению генетических основ наследственных болезней, выяснению роли факторов окружающей среды в развитии болезней и значения охраны среды как мощного фактора, влияющего на наследственность человека. Эти вопросы разрешает специальный раздел Г.— медицинская генетика.

В эпоху научно-технической революции Г. является одним из наиболее актуальных бурно развивающихся разделов биологии, всегда тесно связанным с практикой. Именно успехи современной Г. способствуют увеличению продуктивности с.-х. культур (пшеницы, сахарной свеклы, кукурузы, гречихи и др.), получению лучших пород скота, пушных зверей. Достижения Г. способствуют развитию микробиологич. промышленности    (производство   антибиотиков и др.)- Успехи современной Г. позволяют подойти к грандиозной задаче будущего — разработке мер защиты наследственного аппарата человека от вредных влияний факторов окружающей среды, а также способов лекарственной коррекции (исправления) наследственных недугов и возможного в будущем прямого вмешательства в наследственный аппарат человека с целью устранения или замены «больных» генов, от к-рых зависит то или иное заболевание. В этом плане высказываются надежды, "то использование специальных MeTOxici биохимич. манипулирования с генами (см. Инженерия генетическая) позволит в будущем освободить человека от груза многих болезней. Однако очевидно, что до этого времени предстоит разрешить огромное число как чисто научных, так и не менее важных морально-этических проблем. Об основных понятиях и законах учения о наследственности и изменчивости в современном их понимании — см. Ген, Изменчивость, Мутагенез, Наследственность

 

ОГЛАВЛЕНИЕ КНИГИ: "Популярная медицинская энциклопедия"

 

 Смотрите также:

 

 Медицинская энциклопедия  "Справочник фельдшера"  Внутренние болезни  Инфекционные болезни  "Физиология человека"  "Лекарственные препараты"  Журнал Здоровье  Твоё здоровье (Знание)   Домашний доктор  Семейная энциклопедия  Здоровая семья  Бенджамин Спок "Разговор с матерью"  Вирусы гриппа и грипп  Энциклопедия народного целительства   Домашний лечебник  Лечебник  Энциклопедия самолечения. Лечимся дома природными средствами