Ген, мутация и эволюция человека

РАСЫ  И  НАРОДЫ

Айзек Азимов, Уильям Бойд

Закон наследования, как он был описан в предыдущих главах, конечно, кажется простым и определенным. Но наследование не всегда подчиняется правилам.

Давайте еще раз рассмотрим случай связанных генов. Вы можете помнить, что связанные гены расположены на одной и той же хромосоме и должны поэтому всегда наследоваться вместе. Заметьте, мы говорим «должны». Предположим, что ген цвета волос и ген цвета глаз связаны, то есть что они находятся на одной и той же хромосоме. Кроме того, предположим, что и отец и мать какого-то семейства являются гетерозиготными и по цвету волос, и по цвету глаз. Это означает, что каждый обладает хромосомой, несущей ген каштановых волос и ген карих глаз. Каждый также обладает близнецом этой хромосомы, несущей ген белокурых волос и ген голубых глаз. Белокурые волосы и голубые глаза оба являются  рецессивными;  таким  образом,   родители имеют каштановые волосы и карие глаза. Часть потомства такого брака может унаследовать две хромосомы — обе несущие ген белокурых волос. У них белокурые волосы. Но, если они унаследовали эти две хромосомы, они получают не только два гена белокурых волос, но также и два гена голубых глаз. Дети, у которых белокурые волосы, имеют также и голубые глаза. Те дети, у которых каштановые волосы, будут иметь также и карие глаза. Детей с белокурыми волосами и карими глазами или с каштановыми волосами и голубыми глазами в этом специфическом семействе не рождается вообще.

Так «должно быть», но на практике это не так. В семействе того типа, что мы только что описали, вполне мог бы родиться ребенок с каштановыми волосами и голубыми глазами или ребенок с белокурыми волосами и карими глазами.

Но как это может быть? Как могут гены, находящиеся на одной и той же хромосоме, быть унаследованными отдельно?

Когда хромосомы выстроены в линию до их разделения, каждая хромосома располагается непосредственно рядом с ее хромосомой-близнецом. Иногда они даже закручиваются вокруг своих близнецов. В этот момент происходит кроссинговер, то есть обмен генами между двумя соединенными хромосомами. Этим способом хромосома, несущая ген белокурых волос и ген голубых глаз, может обменяться частью, содержащей ген белокурых волос, со своей хромосомой-близнецом, и получить в результате обмена часть, содержащую ген каштановых волос. Тогда может быть сформирована яйцеклетка или клетка спермы, которая будет нести гены каштановых волос и голубых глаз или гены белокурых волос и карих глаз.

Трудно сказать, какие гены в человеческих хромосомах могут быть связанными. Люди имеют 24 нары хромосом, что является довольно большим количеством. Кроме того, человеческая семья имеет всего лишь нескольких детей, часто не более одного или двух. Всегда очень трудно и иногда даже невозможно решить вопросы генетики, когда имеешь дело только с небольшим числом индивидуумов. Хотя мы и использовали гены цвета волос и глаз в качестве примера, в действительности неизвестно, связаны ли вместе цвет волос и цвет глаз у человека.

Мы многое знаем о генах маленького насекомого по имени дрозофила,  которое оказалось очень полезным для генетиков. Эта плодовая мушка имеет многочисленные гены, которые затрагивают характерные особенности ее глаз и крыльев в разнообразии легко наблюдаемых алгоритмов. Она имеет только четыре нары хромосом. Кроме того, дрозофила может давать потомство десять раз в год и производит сто отпрысков при каждом размножении. С небольшим числом хромосом и многочисленным потомством нетрудно определить, какие гены связаны в дрозофиле, и наблюдать кроссинговер.

Предположим, что два гена находятся на одной и той же хромосоме и расположены очень близко друг к другу. Если часть хромосомы, содержащей один из этих генов, будет обменяна в течение кроссинговера, она, что очень вероятно, будет содержать также и второй ген. Если эти два гена расположены далеко друг от друга, скорее всего, случится так, что часть хромосомы, содержащая один из генов, будет обменяна, в то время как часть, содержащая другой ген, останется на своем месте. Мы можем практически вывести общее правило: чем дальше два гена находятся на хромосоме, тем более вероятно, что они должны быть отделены друг от друга в течение кроссинговера.

Кроссинговер был так хорошо изучен на дрозофиле, что почти для каждых двух связанных генов известно, как часто они отделяются друг от друга в течение кроссинговера. Этим способом также могут быть рассчитаны расстояния между всеми генами. Используя это вычисление, можно даже решить, где расположены различные гены на каждой хромосоме.

Для дрозофилы были составлены сложные карты хромосом. Более чем сто различных генов были расположены на одной или другой из ее четырех пар хромосом. Это был один из триумфов генетики: гены, которые фактически никогда не наблюдались учеными, изучающими их, могли быть точно определены на основе изучения правил их наследования.