Наследственные заболевания детей - Б. В. ЛЕБЕДЕВ профессор

  

Вся библиотека >>>

Медицинские статьи >>>

 

 

Архивы. Периодические издания – журналы, брошюры, сборники статей

Журнал Здоровье


77/9

Наследственные заболевания детей

 

 

Б. В. ЛЕБЕДЕВ, профессор

 

 

В семье случилось несчастье: долгожданный ребенок, первенец, явился на свет неполноценным. У него установили тяжелое наследственное заболевание—болезнь Дауна. Малыша выхаживают, стараются исправить все, что исправимо, скорректировать все, что поддается коррекции.

Самые маленькие успехи на этом трудном пути приносят огромную радость. Но отец и мать страдают. Больной ребенок—горе. Когда он единственный, горе

вдвойне. Как хотелось бы, чтобы у него были сестренка, братишка—здоровые, крепкие дет дети, как у всех! Но родители опасаются: а вдруг все повторится? Если гром грянул один раз, то, может быть, он неизбежно грянет и во второй?

Скажем сразу: представление о фатальной неизбежности наследственных заболеваний неправильно. И это не просто утешительная фраза, а утверждение, основанное на точном расчете, доступном современной науке.

Многие, вероятно, знают, что наследственные признаки человека заложены в хромосомах, носителях генов, расположенных в клеточном ядре.

Все клетки человека <имеют по 46 хромосом, причем 23 из ни» отцовские и 23—материнские. 22 пары хромосом одинаковы у людей обоего пола. 23-я пара у женщин состоит из двух одинаковых, условно называемых X-хромосомами. У мужчин половые хромосомы разные—их обозначают X и У.

Как правило, в процессе деления клетки и образования из нее двух новых клеток происходит удвоение хромосом. Каждая дочерняя клетка получает то же число хромосом, которое имелось в материнской. Но когда образуются половые клетки, число хромосом в них, наоборот, уменьшается вдвое, так что зрелые половые клетки, и женские и мужские, получают по 23 хромосомы.

Все женские половые клетки по хромосомному составу одинаковы—в число 23 хромосом всегда входит Х-хромосома. Сперматозоиды же по составу хромосом неодинаковы: приблизительно половина из них имеет половую хромосому X, а половина—хромосому У. При слиянии женской и мужской половых клеток число хромосом у зародыша снова становится равным 46. Если в оплодотворении участвует сперматозоид с Х-хромосомой, зародыш будет иметь женский пол, если сперматозоид с У-хромосомой—мужской.

В процессе роста и развития зародыша каждая его клетка получает наследственную информацию, содержащуюся в хромосомах.

Когда же, на каком этапе эта наследственность может стать патологической?

Под влиянием некоторых химических, физических и других, еще недостаточно изученных факторов в веществе хромосомы может произойти стойкое изменение—мутация. Если изменена соматическая клетка, мутация исчезает со смертью организма, не имея значения для следующих поколений. Но если изменение произошло в половой клетке и если именно эта мутантная клетка вступила в процесс оплодотворения,—возникшие в ней изменения передаются от материнских клеток дочерним, нарушая нормальный ход развития зародыша.

Тяжесть возникающих расстройств, состояние будущего ребенка и судьба следующих поколений этой семьи во многом зависят от типа мутации.

Нарушение структуры хромосом или изменение их числа иногда бывает столь значительным, что. обнаруживается при изучении клетки под микроскопом. Такие изменения обычно вызывают грубые нарушения, нередко ведущие к гибели зародыша уже на первых стадиях развития или к смерти новорожденного. Ребенок может родиться и жизнеспособным, но с серьезными отклонениями от нормы. Болезнь Дауна, например, при которой страдает умственное развитие ребенка, связана с наличием во всех клетках его организма лишней, 47-й хромосомы. Можно ли сказать, что семья, в которой имеется ребенок с хромосомным заболеванием, фатально обречена и что другие дети будут такими же больными? Повторим еще раз—нет! В большинстве случаев несчастье случается один раз, так как мутация обычно возникает всего лишь в одной из половых клеток одного из родителей.

 

Исключением являются такие случаи, когда один из родителей несет скрытую хромосомную мутацию во всех своих клетках. В таких семьях, составляющих не более 2—3 процентов из всех семей, в которых встречаются хромосомные заболевания, возможность повторного появления неполноценных детей повышена.

Но как узнать, есть или нет изменения в клетках? В настоящее время это возможно. Разработаны методы исследований, позволяющие установить наличие у родителей скрытых изменений хромосом. Можно и на ранних стадиях беременности определять состояние развивающегося зародыша—нормален ли он или имеет отклонения в числе и структуре хромосом. И если патология установлена, прерывание беременности предотвратит трагедию.

Тем, у кого родился больной ребенок, надо обязательно обратиться за консультацией к специалистам.

Существует группа наследственных заболеваний, обусловленная очень небольшими нарушениями структуры хромосом, не выявляемыми даже при самой совершенной технике микроскопии.

Такой тип изменения называют генной мутацией. Ген—своего рода единица наследственного вещества, «кирпичик» наследственности, материальным носителем которой _ являются молекулы нуклеиновых кислот, из которых он состоит.

Частота передачи болезни потомкам зависит от характера генной мутации. При одних наследственных  заболеваниях—доминантных—для развития болезненного процесса достаточно, чтобы генная мутация передалась от одного из родителей. Другие заболевания, называемые рецессивными, возникают лишь при наличии одной и той же мутации в отцовской и материнской хромосомах.

Примером доминантных заболеваний могут служить многие поражения нервной системы, такие, как хорея Гентингтона, туберозный склероз, нейрофибро-матоз. При этих заболеваниях в центральной нервной системе возникают необратимые изменения нервных клеток, приводящие к умственной отсталости, приступам судорог, нарушениям движений.

На схеме 1 представлено, как передается доминантное наследственное заболевание. В левом верхнем углу черный овал их родители. Наконец, в четвертом случае (Г) развивающийся зародыш имеет только нормальные хромосомы; тогда, естественно, родится здоровый ребенок. Потомство его тоже будет здоровым, мутация снова исчезает сама собой. Как видно из приведенной схемы, вероятность того, что родившийся ребенок будет больным, теоретически равна 25 процентам.

Носительство генов рецессивного заболевания может переходить из поколения в поколение, ничем не проявляясь до тех пор, пока такой носитель не вступит в брак с носителем подобного же гена и пока в оплодотворение не вступят половые клетки, несущие мутацию. Но это, к счастью, случается не так уж часто. Вот почему представление об обреченности семей с наследственными заболеваниями следует признать ошибочным. И у страдающего наследственным заболеванием может родиться здоровый ребенок, который, в свою очередь, будет иметь нормальное потомство.

Но надеяться на случай не надо. Все, что мы рассказали о возможностях проявления патологической наследственности, должно не только обнадежить родителей, но и убедить их в необходимости .медико-генетической консультации. Совет специалиста или рассеет тревоги, или предостережет от непоправимой ошибки. К чему же рисковать?

 

Каким будет потомство больного, если он вступает в брак со здоровым? Вероятность появления и больного и здорового ребенка одинакова. Если произойдет слияние половой клетки здорового супруга с половой клеткой больного, в которой хромосома не поражена, а таких клеток, повторяем, ровно половина, ребенок рождается совершенно здоровым и в дальнейшем дает здоровое потомство. Мутация, имеющаяся у одного из родителей и не передавшаяся детям, таким образом, исчезает сама по себе, и в будущем никакой рок над этой семьей уже не тяготеет. Но если в зачатии будет участвовать клетка с измененной хромосомой, то ребенок родится больным. На нашей схеме показан вариант рождения у одних супругов двух больных (А, Б) и двух здоровых (В, Г) детей.

Примером рецессивных наследственных заболеваний может служить большинство так называемых врожденных ошибок обмена,таких, как фенилке-тонурия, галактоземия, гистиди-немия и многие другие. При этих заболеваниях происходит нарушение обмена веществ, которое приводит к замедлению физического и особенно психического развития ребенка.

Заболевания этой группы возникают в том случае, когда и отец и мать являются скрытыми носителями мутации: при этом состояние их здоровья существенно не нарушено и они обычно не знают о своем носительстве.

Как показано на схеме 2, половина половых клеток обоих родителей несет мутацию, половина их—нормальные. Нельзя заранее предсказать, какие половые клетки вступят в процесс оплодотворения. Возможны 4 варианта.

 

Первый: в оплодотворение вступают половые клетки, несущие мутацию, и тогда родится больной ребенок (А). Во втором и третьем случаях (Б и В) зародыш развивается из одной здоровой клетки и одной, несущей мутацию, то есть дети будут такими же скрытыми носителями, как иОбыкновенный на вид листок бумаги, вроде рецепта. Вверху—штамп: Московский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РСФСР, отдел клинической генетики. И девять пустых кружочков.

Это тест. На кружочки будет нанесено по капле крови новорожденного, а потом лабораторная обработка этой, оказывается, не обычной, а специальной бумаги покажет, нет ли у малыша таких тяжелых наследственных нарушений обмена, как фе-нилкетонурия или тистидинемия. Дефект помогают распознать бактерии—особый штамм кишечной палочки, полученный в Институте общей генетики АН СССР, который растет лишь в среде с особым составом аминокислот.

Медико-генетический центр института организовал подобную проверку новорожденных в родильных домах Москвы. Уже обследовано более 100 тысяч детей, среди них 17 оказались больными. Процент, конечно, ничтожный—не случайно такие обследования, когда проверяются огромные количества людей, а вероятность «находок» заведомо мала, принято называть скринирующими, то есть просеивающими.

Когда осуществление программы «просеивания» только начиналось, были сомнения: стоит ли? Так мал «практический выход», так много сложной работы вхолостую! Но такого рода сомнения отступают, когда предти пути к улучшению психологического климата семьи.

Предсказать, родятся здоровыми или больными будущие де-

ставишь себе: если в общей огромной массе здоровых детей один выявленный случай составляет тысячные доли процента, то для семьи это единственное, может быть, дитя, значит все 100 процентов!

Просеивающие обследования продолжаются и будут продолжаться во все более широких масштабах. В их целесообразности убеждает тот факт, что дети, которым очень рано—в первые дни жизни—был поставлен диагноз обменного расстройства и соответственно назначено лечение, растут и развиваются нормально. А ведь им грозили отставание 8 умственном развитии, тяжелые соматические нарушения.

Поздний диагноз означает безуспешность всех терапевтических мер и неизбежную инвалидность. Так разве не стоит искать того, кого можно спасти от беды, даже если он один из ста тысяч?

Другая задача Центра—медико-генетическое консультирование. И не раз нам приходилось убеждаться, что работа эта, пусть тоже (или даже еще более) трудоемкая, приносит реальную пользу.

На приеме женщина, трижды пережившая тяжкое горе—смерть новорожденного ребенка. И первый, и второй, и третий родились как будто здоровыми. Но у всех после кормления грудью наступала рвота, у всех обнаруживалась врожденная катаракта, а затем и увеличение печени, все оказывались нежизнеспособными и погибали уже на первом месяце...

Все это позволило предположить, что дети страдали наследственным заболеванием—га-лактоземией. Тяжелые проявления этой болезни обусловлены отсутствием в организме важного фермента, участвующего в обмене углеводов. В результате нарушается усвоение одного из видов сахара, содержащегося в молоке,—лактозы, а это влечет за собой длинную цепочку расстройств.

Вот почему при следующей беременности в диете матери были ограничены молочные продукты, а родившегося ребенка сразу же перевели на специальное питание, опять-таки с резким ограничением лактозы. Диагноз галактоземии у малыша был подтвержден, но благодаря ранней диетотерапии патологических изменений в его организме не возникло, он развивается нормально.

 

К сожалению, большинство супружеских пар мало ориентированы в вопросах наследственной патологии. Рождение ребенка с теми или иными недостатками подчас становится поводом для ссор и взаимных обвинений, ведет даже к распаду семьи.

Вопрос о вине вообще стоять не может. Разве виноват человек в том, что он сам или кто-то в предшествующих поколениях его семьи имел несчастье заболеть? О наследственном заболевании дальних родственников можно подчас даже и не знать. Но зная или предполагая что-либо подобное, необходимо посоветоваться с врачом перед вступлением в брак, тем более перед рождением ребенка.

В процессе консультирования супругам разъясняется механизм возникновения и передачи наследственного заболевания. Такая беседа помогает яснее представить себе причины случившегося, нормализовать отношения в семье.

Мы не раз убеждались: рождение больного ребенка становится своего рода пробным камнем моральных качеств супругов, испытанием прочности брака. Людей, истинно любящих, обладающих высоким чувством долга, совместные тревоги и заботы сближают; у тех же, кто не готов к жизненным испытаниям, несчастье порождает пессимизм, а порой восстанавливает друг против друга.

Пессимизм в этом плане не всегда обоснован: ведь далеко не все наследственные заболевания имеют тенденцию повторяться.

Вспоминаются беседы с многими супругами. Вот, к примеру, одна житейская история. В семье рос ребенок с тяжелыми нарушениями физического и психического развития. Отец и мать измучились, устали. Но не столько от ухода за больным, сколько от взаимных обвинений и ссор. Стоял вопрос о разводе.

Консультантам удалось разрядить эту тяжелую атмосферу. Тщательное изучение родословной семьи, проведенные лабораторные исследования дали основания для рекомендации— иметь в будущем детей. Через два года в семье появился второй ребенок — здоровый мальчик.

Не всегда, к сожалению, возможно дать подобный совет. Иногда приходится предостеречь: не рискуйте! И в этих случаях врач помогает отнестись к ситуации разумно и трезво, найти,—дело, конечно, очень сложное. В этом плане для специалистов, дающих консультацию, огромное значение имеют максимально подробные сведения о состоянии здоровья обоих супругов, установленных и предполагаемых заболеваниях их родственников.

Информация собирается, как принято говорить, по вертикали и по горизонтали. Иными словами — как можно дальше «вглубь», о предшествующих поколениях—отцах и матерях, бабушках и. дедушках, прабабушках и прадедушках, а также «вширь»—о дядях и тетях, родных, двоюродных,, троюродных братьях и сестрах и так далее, чем больше, тем лучше.

Очень важно знать о таких нарушениях нормы, как преждевременные роды, выкидыши, мертворожденна. Существенны также сведения о родственных браках. Когда нет точных указаний, можно предположить родственный брак, если родители (бабушки, дедушки) были родом из одного селения (особенно это касается отдаленных местностей), если они однофамильцы.

Как видите, точность прогноза зависит не только от уровня возможностей современной генетики, но в известной мере и от тех данных, которыми могут располагать специалисты. Поэтому, собираясь воспользоваться помощью медико-генетической консультации, надо тщательно подготовиться к беседе

 

Следующая страница >>>