|
Теперь можно
сформулировать третий закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных
особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных
признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от
друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Законы Менделя служат основой для анализа расщепления в
более сложных случаях: при различиях особей по трем, четырем парам признаков
и более.
Если родительские формы различаются по одной паре
признаков, то во втором поколении наблюдается расщепление в отношении 3:1,
для дигибридного скрещивания это будет (3:1) 2, для тригибридного— (3:1) 3 и
т. д.
Анализирующее скрещивание. Разработанный Менделем
гибридологический метод изучения наследственности позволяет установить,
гомозиготен или гетерозиготен организм, имеющий доминантный фенотип по
исследуемому гену (или исследуемым генам).
В случае гомозиготьости доминантной особи потомство от
такого скрещивания будет единообразным и расщепление не произойдет. Иная
картина получится, если доминантная форма гетерозиготна
Расщепление потомства по фенотипу произойдет в отношении
1:1. Такое расщепление — прямое доказательство образования у одного из
родителей двух типов гамет, т. е. его гетерозиготности.
В потомстве образуются четыре группы фенотипов в отношении
1:1:1:1.
Сцепленное наследование генов
Мендель изучил наследование только семи пар признаков у
душистого горошка. Его законы подтвердились на самых разных видах организмов,
т. е. было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако позже
было замечено, что у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска
цветков — не дают независимого распределения в потомстве. Потомки оставались
похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя
накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения
в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены.
Действительно, у любого организма признаков очень много, а число хромосом
невелико.
В каждой хромосоме должно локализоваться много генов.
Каковы же закономерности наследования генов, локализованных в одной
хромосоме? Вопрос этот был изучен выдающимся американским генетиком Т.
Морганом.
Предположим, что два гена — А к В находятся в одной
хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам вместо
ожидаемого при дигибридном анализирующем скрещивании 1:1:1:1. Такое
отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в
одной хромосоме, наследуются совместно.
Явление совместного наследования генов,
локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием,
а локализация генов в одной хромосоме — сцеплением генов. Сцепленное
наследование генов, локализованных в одной хромосоме, установил Морган.
Таким образом, третий закон Менделя применим лишь к
наследованию аллельных пар, находящихся в негомологичных хромосомах.
Все гены, входящие в состав одной хромосомы, передаются по
наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных
хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления составляют две
гомологичные хромосомы. Число групп сцепления у данного вида организмов
соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом
в диплоидном наборе — 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом — 4 группы
сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления. Однако при анализе наследования
сцепленных генов было обнаружено, что в определенном проценте случаев
сцепление может нарушаться.
При скрещивании с организмом, рецессивным по обоим генам
aabb, получается расщепление 1:1
Вспомним, что в профазе I мейотического деления гомологичные
хромосомы конъюгируют. В этот момент может произойти обмен участками
гомологичных хромосом:
Предположим, что в одной из гомологичных хромосом
локализуются пять известных нам доминантных генов, а в другой — пять их
рецессивных аллелей. Если проследить распределение в потомстве двух генов — А
и В, то в результате расхождения гомологичных хромосом в анафазе I
мейотического деления дигетерозиготный организм в случае сцепления генов А и
В должен давать два типа гамет: АВ и ab. Но если в результате кроссин- говера
в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В,
то появляются гаметы АЬ и аВ, и в потомстве образуются четыре группы
фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Отличие заключается в том,
что числовое отношение фенотипов не соответствует отношению 1:1:1:1,
установленному для дигибридного анализирующего скрещивания.
Таким обоазом, сцепление генов может быть полным и
неполным. Причина нарушения сцепления — кроссин- говер, т. е. перекрест
хромосом в профазе I мейотического деления. Чем дальше друг от друга
расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и
тем больше процент гамет с перекомбинированными генами. В генетике принято
определять расстояние между генами в процентах гамет, при образовании которых
в результате кроссинговера произошла перекомбинация генов в гомологичных
хромосомах. Кроссинговер — важный источник комбинативной генетической
изменчивости.
Взаимодействие генов
В рассмотренных примерах гены ведут себя как отдельные
единицы: наследуются независимо друг от друга и каждый из них определяет
развитие одного какого- то признака, независимого от других. Поэтому может
сложиться впечатление, что генотип — механическая совокупность генов, а
фенотип — мозаика отдельных признаков. На самом деле это не так. Если и
отдельная клетка, и организм представляют собой целостные системы, где все
биохимические и физиологические процессы строго согласованы и взаимосвязаны,
то прежде всего потому что генотип интегрирован, т. е. является системой взаимодействующих
генов.
Взаимодействие аллельных генов. Аллельные гены вступяют в
отношения типа доминантности — рецессивности. Это означает, что в генотипе
существуют гены, реализующиеся в виде признака,— доминантные, и гены, которые
не смогут проявиться в фенотипе,— ре цессивные В сериях множественных аллелей
эти отношения приобретают достаточно сложный характер. Один и тот же ген
может выступать как доминантный по отношению к одной аллели и хак рецессивный
по отношению к другой. Например, ген гималайской окраски у кроликов
доминантен по отношению к гену белой окраски и рецессивен по отношению к гену
сплошной окраски «шиншилла».
РзаимодейстЕие неаллельных генов. Известно много примеров,
когда гены влияют на характер проявления определенного неаллельного гена или
на саму возможность проявления этого гена.
У душистого горошка есть ген (/1), обусловливающий синтез
бесцветного предшественника пигмента — пропигмента. Ген В определяет синтез
фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Цветки
душистого горошка с генотипом ааВВ и ААЬЬ имеют белый цвет: в первом случае
есть фермент, но нет пропигмента, во втором — есть пропигмент, но нет
фермента, переводящего пропигмент в пигмент.
При скрещивании двух растений душистого горошка с белыми
цветками получится пурпурная окраска цветков
Таким образом, образование такого, казалось бы,
элементарного признака, как окраска цветков, зависит от взаимодействия по
крайней мере двух неаллельных генов, конечные продукты деятельности которых
(белок, фермент) взаимно дополняют друг друга.
С другой формой взаимодействия генов ознакомимся на
примере развития окраски плодов тыквы. У тыквы ген А определяет желтый цвет
плодов, его рецессивная аллель (а) — зеленый цвет. Однако окрашенными плоды
тыквы будут только в том случае, если в генотипе растений отсутствует
доминантный ген из другой аллельной пары — ген В. Ген В подавляет окрашивание
плодов тыквы, а его рецессивная аллель b не мешает окраске развиваться.
Следовательно, при генотипе ААВВ плоды будут белыми, при генотипе ААЬЬ —
желтыми, при aabb — зелеными. Такие формы взаимодействия неаллельных генов,
как взаимодополняемость их действия или подавление одним геном неаллельного
ему гена, касаются качественных признаков. Однако многие свойства организмов
— масса и рост животных, яйценоскость кур, жирность молока и его количество у
скота, содержание витаминов в растениях и т. п.— альтернативными не являются.
Такие признаки называют количественными. Они определяются неаллельными
генами, действующими на один и тот же признак или свойство. Чем больше в
генотипе доминантных генов, от которых зависит какой-либо количественный
признак, тем ярче этот признак проявляется. У пшеницы красный цвет зерен
обусловлен действием трех генов: А\, Лг, Аз. При генотипе Л1Л1Л2Л2Л3Л3
окраска зерен наиболее интенсивная, при генотипе а^агагазаз пшеница имеет
белый цвет. В зависимости от числа доминантных генов в генотипе можно
получить переходы между интенсивно красной и белой окраской ( 41).
Количество пигмента в коже человека также зависит от числа
доминантных неаллельных генов, действующих в одном направлении. Например, у
супружеской пары негра и белой женщины рождаются дети с промежуточным цветом
кожи (мулаты). У супружеской пары мулатов дети по цвету кожи имеют окраски
всех типов — от черной до белой, что определяется комбинацией трех пар
аллелей. По типу такого взаимодействия наследуются многие признаки животных и
растений: содержание сахара в корнеплодах свеклы, длина колоса, длина початка
кукурузы, плодовитость животных и др.
Таким образом, многие признаки развиваются при
взаимодействии нескольких генов. Однако нередко наблюдается противоположное
явление: один ген влияет на многие признаки. У мышей описан мутантный ген,
вызывающий нарушения в строении хрящевых клеток. В результате появляются
многочисленные отклонения от нормального развития черепа, грудины, позвонков
и других частей скелета.
Отсутствие покровных костей черепа приводит к
кровоизлияниям в мозг. Комплекс этих нарушений обусловливает гибель
новорожденных мышей. У человека аномалия пальцев сопровождается нарушениями в
строении хрусталика. Здесь в основе множественного эффекта также лежит
действие одного гена, вызывающего дефект соединительной ткани. Часто
встречается множественное действие гена, при котором наряду с изменением тех
или иных внешних признаков меняется жизнеспособность особи. При этом в
большинстве случаев жизнеспособность снижается и лишь в редких случаях
повышается. Выше отмечалось, что развитие самого простого признака —
результат целой цепи химических превращений. Вследствие мутации может быть
блокирован любой этап биосинтеза.
Чем более ранний этап биосинтеза блокируется, тем больше промежуточных
соединений не может синтезироваться и тем больше фенотипических проявлений
такой мутации. Принято считать, что практически каждый ген влияет на
проявление других генов или на несколько признаков организма. Широта
фенотипической выраженности гена, т. е. его множественного действия, зависит
от времени вступления гена в действие в ходе онтогенеза. Итак, выражение «ген
определяет развитие признака» в значительной степени условно, так как
проявление гена зависит от других генов — от генотипи- ческой среды.
|
